21/02/2019

Para que servem os testes genéticos e quando são solicitados

Os testes genéticos pré-implantacionais consistem em um conjunto de procedimentos e técnicas que permite identificar anormalidades cromossômicas ou doenças gênicas poucos dias após a concepção. Na fertilização assistida, este procedimento é uma opção para reduzir o risco de transmitir uma doença genética específica. Seu uso tem sido também estudado para redução do risco de transmissão de mutação em genes de predisposição, como nas síndromes de câncer hereditário, e para tipagem HLA e diagnóstico genético em doenças hematológicas.

 

“Todos os testes genéticos devem ser precedidos de aconselhamento genético para permitir que haja a compreensão do que efetivamente está sendo investigado e das consequências e implicações pessoais e familiares do resultado”, alerta a geneticista do Fertilitat, Maria Teresa Sanseverino.

 

Conheça abaixo as principais situações clínicas que indicam a necessidade de investigação genética: 

 

Importância dos testes genéticos na avaliação de malformações congênitas, deficiência intelectual, autismo, doenças neurodegenerativas: nestes casos os testes genéticos (citogenéticos e moleculares) contribuem para determinar a causa, o prognóstico, o melhor manejo e o risco de recorrência para outros familiares.

 

Importância dos testes genéticos durante a gestação: os testes de triagem, como o teste pré-natal não invasivo a partir do DNA fetal livre na circulação, permitem detectar as gestações em risco para anormalidades frequentes como a Síndrome de Down. Já os testes diagnósticos (DPN citogenéticos e moleculares) permitem confirmar se o feto apresenta alguma anormalidade cromossômica ou doença genética familiar, contribuindo para o melhor manejo da gestação.

 

Importância dos testes genéticos na avaliação de embriões de fertilização: os testes pré-implantacionais, atualmente denominados de PGTs (Preimplantation Genetic Tests), permitem a detecção de anormalidades cromossômicas (PGT-A).  Também é possível a investigação de doenças monogênicas em famílias já estudadas (PGT-M) quando a mutação familiar é conhecida.

 

Importância dos testes genéticos na avaliação pré-concepcional de casais: os testes genéticos antes da concepção permitem a identificação de portadores de alterações cromossômicas que possam aumentar o risco de anormalidades nos futuros filhos ou causar infertilidade. Existem também painéis de genes que permitem a identificação de portadores para as doenças monogênicas mais frequentes em determinadas populações. Nos casais com risco identificado, os testes irão permitir escolhas reprodutivas mais adequadas a cada um (DPN, PGT, etc.).

 

Importância dos testes genéticos na investigação do câncer: os testes genéticos são fundamentais para a avaliação de famílias em risco para síndromes de câncer hereditário - por exemplo, câncer de mama e ovário por mutação em BRCA1/2 - a identificação da mutação familiar permite diferenciar os indivíduos com risco elevado e que necessitam de acompanhamento mais rigoroso dos familiares que podem manter os mesmos cuidados preventivos da população em geral. Além disso, estão surgindo vários estudos genéticos que são realizados diretamente no tumor e que permitem selecionar a opção terapêutica mais adequada para cada paciente e que podem contribuir para estimar o prognóstico em alguns tipos de câncer.

 

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